اخبار
این مرد باید در اوایل دهه 40 خود به بیماری آلزایمر مبتلا می شد – او یک جهش ژنی داشت که آن را تضمین می کرد، یا به نظر می رسید. اسکن‌های مغز او حتی آتروفی شدید و علائم بیماری را نشان داد: پلاک‌های آمیلوئیدی خشن، سفت و پروتئین‌های تاو مانند اسپاگتی. اما بیماری مغزی کشنده تا زمانی که این مرد 67 ساله بود ظاهر نشد.
اکنون یک تلاش تحقیقاتی شدید دلیل آن را کشف کرده است. این مرد محافظت شد زیرا جهش دیگری در یک ژن دیگر مانع از ورود بیماری به قشر انتورینال او شد. آن ناحیه کوچک مغز مرکزی برای نورون های درگیر در حافظه، تشخیص اشیا، جهت یابی و درک زمان است. و در آنجاست که دانشمندان بر این باورند که بیماری آلزایمر شروع می شود.
مقاله ای درباره این یافته روز دوشنبه در مجله Nature Medicine منتشر شد.
چرا مهم است: یک مسیر بالقوه برای درمان.
بیش از شش میلیون نفر در ایالات متحده به آلزایمر مبتلا هستند، بیماری که درمان آن بسیار دشوار بوده است. با این حال، مردی با یک جهش بود که باعث شدیدترین و سریع‌ترین شکل آلزایمر می‌شود. و بیماری او دو دهه به تأخیر افتاد. اگر یک دارو بتواند همان کاری را که جهش انجام داد را انجام دهد، و در نتیجه اکثر افراد در اواخر عمر به آلزایمر مبتلا شوند، نتیجه می تواند متحول کننده باشد.
دکتر گفت: “این واقعاً راز نسل بعدی درمان ها را در خود دارد.” جوزف اف. آربولدا-ولاسکز، زیست شناس سلولی در چشم و گوش ماساچوست در بوستون و یکی از اعضای تیم تحقیقاتی. دکتر. Arboleda-Velasquez یکی از بنیانگذاران یک شرکت بیوتکنولوژی است که به دنبال تولید داروهایی است که بتواند بر روی این تحقیق عمل کند.
دکتر می گوید دارویی که بیماری را تا دو دهه به تاخیر می اندازد دور از ذهن نیست. Diego Sepulveda-Falla، یک متخصص نوروپاتولوژی در دانشگاه هامبورگ آلمان و یکی از اعضای تیم تحقیقاتی. این جهش منجر به یک نسخه قوی از یک پروتئین به نام Reelin در قشر آنتورینال می شود. آن Reelin فوق‌العاده قوی در نهایت از چسبیدن رشته‌های درهم‌تنیده پروتئین‌های تاو و تشکیل ساختارهایی که از ویژگی‌های آلزایمر هستند، جلوگیری می‌کند.
او گفت که ایده این است که “با یک سرنگ وارد شوید و فقط یک ناحیه” از مغز را درمان کنید.
اما دکتر هشدار داد که این نوع درمان در آینده غیر ممکن است و ممکن است امکان پذیر نباشد. توماس برد، استاد بازنشسته نورولوژی و ژنتیک بالینی در دانشگاه واشنگتن. دکتر. پرنده در مطالعه شرکت نداشت.
قشر آنتورینال ناحیه بسیار کوچکی است. او گفت: “ما نمی دانیم که چه نوع آسیبی ممکن است ایجاد کند، سوزن زدن و ریختن مواد شیمیایی.”
زمینه: برداشتی جدید از تحقیقات در حال انجام.
مردی که محققان آن را «تاب‌آوری» در برابر آلزایمر می‌خوانند، بخشی از یک مطالعه دهه‌ها بر روی 6000 نفر ساکن کلمبیا بود که دارای جهش ژنی هستند که باعث آلزایمر در میانسالی می‌شود. بسیاری با آزمایش ژنتیک، اسکن مغز و پس از مرگ، کالبد شکافی مغز موافقت کرده اند.
چند سال پیش، همین گروه تحقیقاتی در مطالعه حاضر، زنی را شناسایی کردند که از آلزایمر نیز محافظت شده بود. اما در هر مورد، تاب‌آوری ناشی از جهش در یک ژن متفاوت، APOE بود. به جای اینکه توده‌های تاو در یک ناحیه کوچک از مغز او وجود نداشته باشد، در کل مغز او وجود نداشت.
اما، محققان می گویند، آنها فکر می کنند که این دو بیمار مسیر جدیدی را برای درمان آلزایمر نشان می دهند. دو ژنی که جهش یافته اند، یک آبشار مولکولی از رویدادهای مورد نیاز برای تجمع تاو در مغز را قطع می کنند.
بعدی: تحقیقات اضافی و درمان های ترکیبی.
این فرضیه که یک دارو می تواند از قشر انتورینال بیماران دیگر محافظت کند، به تحقیقات بیشتری نیاز دارد. اما مطالعات حیوانی در حال حاضر در حال انجام است، دکتر. آربولدا-ولاسکز گفت. اعضای این گروه در حال تزریق شکل جهش یافته Reelin به همان قسمت از مغز در موش هایی هستند که مستعد ابتلا به یک بیماری شبیه آلزایمر هستند تا ببینند آیا محافظت کننده است یا خیر.
دکتر گفت که آینده ممکن است شامل ترکیبی از درمان ها باشد. اریک ریمن، یکی از اعضای تیم تحقیقاتی، مدیر اجرایی موسسه بنر آلزایمر در فینیکس و مشاور حقوقی تعدادی از شرکت های دارویی. امید این است که از تجمع آمیلوئید و تاو جلوگیری شود و آلزایمر در افراد مستعد برای مدت طولانی به تأخیر بیفتد که دیگر مشکلی نباشد.
